“Dokter, nu duurde het toch lang. De mensen vertellen zeker heel hun leven?”Meneer Zeno kwam zuchtend, als laatste de consultatieruimte binnen. Hij moest eens weten...
Het gesprek met het voorgaande koppel was effectief uitgelopen. Maar daar waren alle redenen toe. Gerda was beginnen klagen over de enorme zenuwachtigheid van Willy, haar echtgenoot. Daar waren ze ook voor gekomen. Hij kon de laatste tijd geen vijf minuten meer stil zitten. Hij zat zo te schuifelen en te bewegen dat hij al dingen had laten vallen en brokken had gemaakt in de keuken. Het kon zo niet verder. "Of ik niets kon geven voor zijn nervositeit?"
Maar bij het binnenkomen van het koppel was mij al iets bizar opgevallen aan de gang van Willy. En terwijl hij aan mijn bureau zat, bewoog hij voortdurend ongewild en het was of hij zich probeerde te vermannen om zijn spieren stil te houden. Hij had zijn bewegingen niet onder controle.
Het hele plaatje deed me denken aan .......
Ik vroeg hem hoelang hij zich zo al voelde? Waarom hij mogelijks zo zenuwachtig zou zijn? En dan: "Of er in de familie soms mensen waren die diezelfde “nervositeit” hadden ontwikkeld op latere leeftijd?"
Hij bekeek me onbegrijpend, verbaasd: “Wat had dit met zijn probleem te maken?”
Ik zei hem dat deze informatie heel belangrijk kon zijn om tot een goede diagnose te komen. Dat sommige aandoeningen nu eenmaal in bepaalde families meer voorkwamen. Hij begon zichtbaar een onderzoek in zijn geheugen. Makkelijk was het niet, want vader was jong overleden aan een onduidelijke ziekte en broers of zussen had hij niet. Toen herinnerde hij zich een oom die in een tehuis was sinds zijn 65 jaar en nog een neef, die hij niet goed kende maar blijkbaar ook chronisch ziek was, niet meer buiten kwam en nooit deelnam aan familiefeesten. Hij en Gerda hadden twee zonen, dertigers, en die waren tot nu toe beiden gezonde volwassenen. Deze uitleg stelde me geenszins gerust en vooral het idee van zijn twee zonen was beangstigend. Want stilaan bevestigde zich mijn vermoeden dat deze man leed aan de ziekte van Huntington, een dominante erfelijke aandoening.
Ik stuurde Willy uiteraard zo snel mogelijk door naar neurologie met nog een klein sprankeltje hoop dat ik me vergiste. Jammer genoeg werd de diagnose geconfirmeerd en begon men een grondig familiaal onderzoek. Ook zijn kinderen werden betrokken. Zij kregen de mogelijkheid aangeboden zich genetisch te laten screenen om te weten of ze drager waren van het kwalijke gen. Een van beide weigerde. Hij wist liever niet wat hem boven het hoofd hing. Het was toch een onomkeerbare en ongeneeslijke ziekte. Inderdaad, voor deze generatie was het te laat.
Nu beschikt men nu over geavanceerd genetisch onderzoek en kan een uiterst moderne aanpak bij kinderwens worden aangeboden, zodanig dat men een voortzetting van deze ellendige ziekte kan voorkomen. Maar eerst moet een familiale link gelegd worden, het erfelijke patroon herkend worden. Vroeger was dit niet zo evident. Willy was een slachtoffer van zijn tijd.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten